Estado epiléptico en niños: experiencia de un hospital de alta complejidad en Medellín, Colombia / Status epilepticus in children: experience of a high complexity hospital in Medellín, Colombia

RESUMEN OBJETIVO: Describir las características clínicas, electroencefalográficas, imagenológicas y etiológicas de niños y adolescentes mayores de un mes de vida y menores de 14 años, con diagnóstico de estado epiléptico (EE), atendidos entre enero del 2005 y diciembre del 2015 en el Hospital Universitario San Vicente Fundación (HUSVF) en Medellín, Colombia. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio descriptivo, retrospectivo. Se describieron los datos clínicos, demográficos, imagenológicos y etiológicos de las historias clínicas recolectadas en el periodo mencionado. Se incluyeron pacientes con edad ≤14 años, excepto los neonatos. Para el análisis de los datos se utilizó el programa estadístico IBM SPSS Statistics 21,0. RESULTADOS: Se obtuvieron 234 registros, correspondientes a 348 episodios de EE. La edad promedio de presentación fue de 3,2 años (± 2,7 DE). La presentación clínica más frecuente fue la convulsión tónico-clónica generalizada, seguida por la convulsión focal motora. Existió el antecedente personal de epilepsia en el 50,9 %. Las principales etiologías fueron fiebre (60,6 %), malformaciones del sistema nervioso central (32,6 %) y suspensión de anticonvulsivantes (13 °/o). Los hallazgos imagenológicos más frecuentes fueron la hidrocefalia y las malformaciones del desarrollo cortical. El tratamiento de primera línea fue con benzodiacepinas, seguido por fenitoína y fenobarbital. El 9 °% requirieron medicamentos de tercera línea. La mortalidad fue de 1,2 °%. CONCLUSIÓN: Los resultados encontrados fueron similares a los descritos en otras poblaciones. La etiología del EE es heterogénea. Adicionalmente, se encontró que la suspensión de medicamentos constituye una causa importante de EE en nuestra población.

SUMMARY OBJECTIVE: To describe the clinical, electroencephalographic, imaging and etiological characteristics of children and adolescents older than one month of life and under 14 years of age with a diagnosis of status epilepticus (SE) attended from January 2005 to December 2015 at San Vicente University Hospital in Medellin, Colombia. MATERIALS AND METHODS: Retrospective descriptive study. It included clinical, demographic, imaging and etiology data recorded in the clinical charts from January 2005 to December 2015. Patients under 14 years of age were included except neonates. The IBM SPSS Statistics 2.0 program was used to analyze the data. RESULTS: 234 patients with 348 episodes of SE were included. The average age at presentation was 3.2 years (± 2.7 SD). The most common clinical presentation was generalized tonic clonic seizure followed by focal motor seizure. The antecedent of epilepsy was found in 50.9 °% of the patients. The main etiologies were fever (60.6 °%), brain malformations (32.6 °%) and the withdrawal of antiepileptic drugs (13 °%). The most frequent imaging findings were hydrocephalus and cortical developmental disorders. The first-line treatments were benzodiazepines followed by phenytoin and phenobarbital. Nine percent required third-line medications. Mortality was 1.2 °%. CONCLUSION: The results of our study were similar to those described in other populations. SE was characterized by heterogeneous etiology. It was found that the withdrawal of medications was an important cause of SE in our study.

Características clínicas, electroencefalográficas e imagenológicas de adultos con epilepsia del lóbulo temporal del Programa de Epilepsia de la Universidad de Antioquia: estudio descriptivo-retrospectivo en Medellín 2008-2012 / Clinical, electroencephalographic and imagenological features of adults with temporal lobe epilepsy in the Universidad de Antioquia's Epilepsy Program: Descriptive-restrospective study in Medellín 2008-2012

RESUMEN En este estudio se establecieron las características clínicas, electroencefalográficas e imagenológicas en una muestra de adultos con epilepsias del lóbulo temporal (ELI) diagnosticados en el programa de epilepsia de la Universidad de Antioquia. Metodología: estudio descriptivo-retrospectivo y observacional de 41 pacientes mayores de 18 años con semiología típica o diagnóstico de ELT y que tenían electroencefalograma (EEG) de superficie ictal o interictal e imagen de resonancia magnética (IRM) cerebral. RESULTADOS: El grupo fue constituido por 51,2 % de hombres y 48,8 % de mujeres. La epilepsia más frecuente fue la mesial (90,2 %); el aura más común fue la sensación en epigastrio (34,2 %); los automatismos se presentaron en 97,5% de los pacientes y el más usual fue oro-alimentario (80,6 %); se encontró generalización tónico-clónica en 61 % de los pacientes. Los principales antecedentes fueron convulsiones febriles (34,1 %) y trauma craneoencefálico (TCE) (26,8 %). En el EEG se encontró frecuente diseminación fuera del lóbulo temporal (LT) (75,6 %) y la etiología que predomino fue la esclerosis mesial hipocampal (EMH) (66,6 %). CONCLUSIONES: Las ELT tienen manifestaciones y características EEG heterogéneas, siendo la mesial el subtipo más frecuente (90,2%).

SUMMARY Clinical, electroencephalographic and imagenologic facts in adults with temporal lobe epilepsy (TLE) belonging Universidad de Antioquia's Epilepsy Program were established. METHODS: Descriptive, retrospective and observational study of 41 patients older 18 years who had typical semiology or TLE diagnosis, video electroencephalographic (EEG) monitoring and cerebral magnetic resonance imaging (MRI). RESULTS: 51.2% were males, most frequent epilepsy was mesial (90.2%), 70.3% patients had aura-preceding seizure and epigastric was the most common (34.2%); automatisms were found in 97.5% patients and the most common was oral-feeding (80.6%); 61% patients had secondary generalization. Main antecedents were febrile seizures (34.1%) and trauma brain injury in 26.8%. EEG recording show dissemination further temporal lobe in 75.6% patients and hippocampal sclerosis (HS) is the first cause. CONCLUSIONS: TLE have manifestations and EEG facts widely heterogeneous, HS are the most frequent causes.

Trastorno por uso de sustancias en pacientes con trastorno por déficit de atención e hiperactividad que reciben estimulantes / Substance use disorder in patients with attention deficit hyperactivity disorder receiving stimulants

RESUMEN El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es la alteración neuroconductual más frecuente en la consulta pediátrica y su tratamiento comprende la terapia comportamental y el empleo de fármacos. Existe una preocupación latente por el eventual desarrollo del trastorno por el uso de sustancias (TUS) en los pacientes con TDAH tratados con estimulantes. La evidencia médica sugiere un efecto protector con respecto al consumo de sustancias psicoactivas, pero también alerta sobre el potencial abuso por parte de los pacientes y las personas alrededor. En este artículo se revisan sistemáticamente las virtudes y los riesgos de desarrollar TUS en los pacientes con TDAH en tratamiento con estimulantes.

SUMMARY The attention deficit with hyperactivity disorder is the most frequent disorder in pediatric outpatient services and its treatment involves behavioral therapy and drugs. However, there is concerning about develop substances use disorder once upon treatment with stimulants. Medicine based evidence suggests a preventive effect about psychoactive substance consumption but also warns potential abuse by patients and people around. In this paper, we systematically review worths and risks of SUD in stimulant - treated ADHD patients.

Caracterización de la epilepsia benigna de la infancia con puntas centrotemporales. Estudio de corte transversal realizado en niños atendidos en dos laboratorios de referencia de la ciudad Medellín (2011-2016) / Characterization of childhood benign epilepsy with centrotemporal spikes. Cross-sectional study done in children seen in reference laboratories in the city of Medellin (2011-2016)

Introducción: La epilepsia benigna de la infancia con puntas centro-temporales es el síndrome epiléptico focal más común en pediatría. No hay datos sistematizados en Colombia sobre esta enfermedad. Objetivo: Describir las características clínicas, electroencefalográficas y familiares de este síndrome. Materiales y métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo, de corte transversal, con análisis exploratorio. Se incluyeron pacientes <18 años que consultaron a 2 laboratorios de electroencefalografía (EEG) en Medellín, Colombia, de 2011 a 2016, que cumplieron criterios diagnósticos de epilepsia rolándica, con EEG que mostraba puntas centro-temporales con máxima negatividad en los electrodos centro-temporales (C3, C4 y T3,T4), con activación en sueño. Se calcularon las frecuencias y proporciones para variables cualitativas y promedios y desviaciones estándar (DE) para las cuantitativas. En el análisis exploratorio se utilizaron las pruebas de chi cuadrado, test exacto de Fisher y test Shapiro ­Wilk. Resultados: Se incluyeron 44 pacientes, 46% mujeres, 54% hombres. La edad promedio de inicio de la epilepsia fue 6,6 años (DE: 2,3). Las manifestaciones clínicas más frecuentes de esta epilepsia fueron: Sialorrea 27% y sonidos faríngeos 27%. Las crisis se presentaron durante el sueño en 43%, no muy diferente del porcentaje en vigilia, 46%. El 76% había presentado máximo 4 crisis. No hubo diferencias respecto a la lateralidad de la actividad epileptiforme en el EEG. La fase del sueño en la que más se presentó la actividad epileptiforme fue N2. En el 57%, la actividad se presentaba en salvas. Solo el 20% presentó actividad extra centro-temporal. El 32% de los pacientes tenía antecedente familiar de epilepsia. Las comorbilidades más frecuentes fueron bajo rendimiento escolar 34%, trastorno del lenguaje 25% y TDAH 23%. El 61% de los pacientes recibía tratamiento farmacológico y el medicamento más usado fue la carbamazepina en 25%. En el análisis exploratorio se encontró que la frecuencia de los complejos POL era más baja: 3,3 Hz, en los pacientes con trastorno del lenguaje que en los pacientes sin esta comorbilidad: 3,6 Hz, (p=0.02). Conclusión: Aunque el tamaño de la muestra de este estudio no es grande, tiene el valor de ser la primera descripción clínica, electroencefalográfica y familiar de la epilepsia rolándica en Colombia. Las características clínicas son similares a lo descrito en otras series, pero con mayor proporción de generalización de las crisis. La frecuencia en Hz de los complejos POL estuvo por encima de lo previamente informado. El antecedente familiar de epilepsia fue 3 veces más alto en los pacientes de este estudio, lo que podría sugerir que existen factores genéticos y/o ambientales comunes entre este síndrome y otros tipos de epilepsia en nuestra población. Las comorbilidades más frecuentes fueron bajo rendimiento escolar, TDAH y trastorno del lenguaje, los cuales se deben buscar activamente en estos pacientes. La frecuencia en Hz de los complejos POL podría ser un marcador de pronóstico respecto al lenguaje en pacientes con epilepsia rolándica.

Introduction: Benign epilepsy with centro-temporal spikes (BECTS) is the most frequent focal epileptic syndrome in childhood. There are no systematic data about it at Colombia. Our objective was to describe the clinical, electroencephalographic and familiar characteristics of this syndrome. Materials and methods: Retrospective, descriptive, cross- sectional study, with exploratory analysis. Patients admitted were children under 18 years of age, who had attended one of two selected electroencephalography laboratories at Medellín, Colombia, from 2011 to 2016, and filled diagnostic criteria for rolandic epilepsy, EEG with centro-temporal spikes, maximal electronegativity at C3, C4 and T3, T4 electrodes, and activation during sleep. Frequencies and proportions were calculated for qualitative variables, averages and standard deviation for quantitative variables. Chi square, Fisher test and Shapiro-Wilk test were used for exploratory analysis. Results: 44 patients were included, 46% women and 54% men. Average age when epilepsy started was 6.6 years old (SD: 2.3). Most frequent symptoms were: Hypersalivation and oropharyngeal sounds with 27% each. Seizures presented during sleep in 43% with a similar proportion during awake. 76% had presented 4 seizures top. There were no differences in the side of epileptiform activity in EEG. N2 was the sleep phase with more epileptiform activity. In 57% of cases the epileptiform activity presented in clusters. Only 20% had extra centrotemporal activity. There was familiar history of epilepsy in 32%. The most frequent comorbidities were poor school performance: 34%, speech disorder: 25% and ADHD: 23%. 61% of patients were on treatment, and the most frequent medication was carbamazepine: 25%. The exploratory analysis showed that the frequency of spike and slow wave complexes were slower: 3.3 Hz, in patients with speech disorder than in patients without it: 3.6 Hz (p=0.02). Conclusion: This is the first clinical, electroencephalographic and familiar description of rolandic epilepsy in our country. Clinical presentation was similar to other reports, but our patients had more generalization of seizures. The frequency of spike and slow wave complexes (Hz) were in general above of previous reports. Family history of epilepsy was three times higher in patients of this study, suggesting that there are some common genetic and environmental factors between this syndrome and other types of epilepsy in our population. The most frequent comorbidities were poor school performance, speech disorder, and ADHD. This should be carefully evaluated in patients with this syndrome. The frequency of spike and slow wave complexes (Hz) could be a marker of speech prognosis in patients with rolandic epilepsy.

Características clínicas y paraclínicas de niños con meningitis bacteriana aguda en el Hospital Universitario San Vicente Fundación en Medellín, Colombia. 2011 - 2015: estudio descriptivo - retrospectivo / Clinical and paraclinical characteristics in children with acute bacterial meningitis at the Hospital Universitario San Vicente Fundación, in Medellín, Colombia. 2011 - 2015: descriptive- retrospective study

RESUMEN OBJETIVOS: Describir las características clínicas y paraclínicas de niños entre 3 meses y 14 años diagnosticados con meningitis bacteriana aguda. Describir los hallazgos de neuroimágenes, especificar los gérmenes aislados en los pacientes y su patrón de susceptibilidad por antibiograma. Evidenciar las complicaciones neurológicas al egreso y documentar la frecuencia de la mortalidad que presentan los pacientes hospitalizados por meningitis bacteriana aguda (MBA) en el Hospital Universitario San Vicente Fundación (HUSVF). MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio de tipo descriptivo, retrospectivo. Se incluyeron los registros de pacientes con diagnóstico al egreso hospitalario de MBA desde el 1 de enero de 2011 al 31 de diciembre de 2015. Los datos fueron tomados de las historias clínicas de pacientes del Hospital Infantil del HUSVF. Los pacientes admitidos fueron aquellos niños entre 3 meses y 14 años con diagnóstico clínico de meningitis bacteriana aguda con LCR alterado y que cumplieran con uno o más de los siguientes requisitos: hemocultivos positivos, látex positivo, aislamiento en cultivo LCR, o clínica y evolución característica de MBA. Se extrajo información demográfica, manifestaciones clínicas al ingreso hospitalario y los hallazgos en los exámenes de laboratorio así como la presencia de complicaciones durante la estancia hospitalaria. Se utilizó el programa estadístico SPSS IBM statistics 23,0. RESULTADOS: Se incluyeron en el estudio 44 pacientes con un promedio de edad de 63,7 meses (56,4 DE). Predominó el sexo masculino con 27 niños (61,4 %). La mayoría de los pacientes residían en el departamento de Antioquia 86,4%. Los síntomas más frecuentes fueron: fiebre en el 77,3 %, alteración del estado de conciencia en el 77,3 %, vómito en un 70,5 % y convulsiones en el 54,5 %. La cefalea solo se evidenció en el 40,9 % de los casos. Los signos de irritación meníngea también fueron visualizados en un gran porcentaje, la rigidez de nuca en el 70,5 %. En 30 pacientes la toma de la punción lumbar fue posterior al inicio del tratamiento antibiótico, es por esto que solo en el 22,5 % de los casos se pudo obtener aislamiento microbiológico en el cultivo de LCR, siendo S .pneumoniae el microorganismo predominante. El segundo microorganismo aislado en frecuencia fue H. influenzae no tipificable y N. meningitidis. En el 50 % de la muestra evaluada se observaron complicaciones neurológicas, entre ellas: algún tipo de déficit motor, epilepsia, hipoacusia neurosensorial, y compromiso de pares craneanos. La mortalidad fue del 13,6 %. CONCLUSIÓN: El Streptococcus pneumoniae es el agente causal más frecuente, aunque no se debe descuidar la vigilancia epidemiológica de H. influenzae no tipificable y Neisseria meningitidis. Este estudio nos muestra las dificultades que involucra la identificación de la etiología de la meningitis. Muchos casos recibieron antibióticos antes del diagnóstico definitivo. Aun utilizando todas las técnicas de laboratorio, un número considerable de pacientes permanecieron sin diagnóstico definitivo. Por lo tanto, conocer el perfil etiológico de las meningitis en una región, antes de ser una simple curiosidad médica, tiene valor fundamental en la toma de decisiones terapéuticas y profilácticas.

SUMMARY OBJECTIVES: To describe the clinical and paraclinical features in children between 3 months and 14 years of age with acute bacterial meningitis diagnosis. To describe neuroimaging finds, to specify germs isolated and its susceptibility pattern by antiobiogram. To establish neurological after hospital discharge-effects and to document the frequency of mortality in hospitalized patients by ABM at San Vicente Foundation University Hospital (from HUSVF). MATERIALS AND METHODS: Retrospective-descriptive study. Registries of patients with acute bacterial meningitis diagnose at the moment of hospital discharge were included, since January 1, 2011 to December 31, 2015. Data was collected from medical histories at the HUSVF Children Hospital. Patients admitted were children between 3 months and 14 years of age with acute bacterial meningitis clinical diagnose having altered CSF; they also had to fulfill one ore more of the following requirements: positive hemoculture, positive latex, culture isolation of CSF, or clinical requirement and suggestive ABM evolution. Demographic information, clinical manifestations while hospital admission and findings in laboratory tests were extracted as well as after-effect presence and complications during the hospital-stay. SPSS IBM Statistics 23,0 was used. RESULTS: 44 patients with an average of 63,7 months (SD 56,4) were included. Male sex was predominant with 27 boys (61,4%). Most of the patients (86,4%) lived in Antioquia, Colombia. Most frequent symptoms were: fever 77,3%, altered state of consciousness 77,3%, vomiting 70,5%, and seizure 54,5%. Only 40,9% of the cases showed headache. Meningeal irritation had also a high percentage, neck stiffness had 70,5%. Lumbar puncture was performed after antibiotic treatment in 30 patients, so that microbiological isolation in CSF culture was only possible in 22,5% of the cases, being the S. pneumoniae the predominant microorganism. The second isolated microorganism by frecuency was non typeable H. influenzae and N. meningitidis. Neurological deficits were observed in the 50% of the sample like: sort of motor deficit, epilepsy, sensorineural hearing loss, and alteration of cranial nerves. Mortality represented 13,6%. CONCLUSIONS: Streptococcus pneumoniae is the most frequent agent-cause though H. influenzae tipificable and Neisseria meningitides epidemiological monitoring must not be overlooked. This study shows difficulties involving meningitis etiology identification. Many of the cases get antibiotics before definitive diagnose. Although all laboratory techniques were used, representative number of patients remained without diagnoses. Therefore, to know meningitis etiological profile at a region is not only a simple medical curiosity, it is a fundamental basis for making therapeutic and prophylactic decisions.

Caracterización clínica, bioquímica e imagenológica en una cohorte de pacientes diagnosticados con hiperglicinemia no cetósica clásica: estudio ambispectivo 2000-2014, Medellín, Colombia / Clinical, biochemical and imaging characterization in a cohort of patients diagnosed with classical nonketotic hyperglycinemia: ambispective study 2000-2014, Medellin-Colombia

Introducción: La hiperglicinemia no cetósica (HGNC) es un error innato del metabolismo del grupo de las aminoacidopatías, de carácter autosómico recesivo, causado por un defecto en el sistema de clivaje de la glicina. Es una entidad rara y no se conoce su incidencia en Colombia. Objetivo: Describir características clínicas, bioquímica e imagenológicas en una cohorte de pacientes diagnosticados con hiperglicinemia no cetósica clásica Materiales y métodos: Estudio de tipo descriptivo, ambispectivo, en el periodo enero 2000-2014, en varios centros de Medellín. Resultados: Se incluyeron 20 pacientes que cumplían criterios de inclusión, de los 35 pacientes que cumplían con el criterio de búsqueda, en su mayoría de sexo femenino y con un Apgar adecuado al nacer. El promedio de inicio de los síntomas fue de 2,6 días; somnolencia, hipoactividad, apnea, convulsiones y singulto fueron los principales síntomas, y las convulsiones de tipo focal las más frecuentes. La relación glicina LCR/plasma en promedio fue 0,42. El patrón estallido-supresión en el electroencefalograma y la ausencia o retraso en la mielinización de la sustancia blanca supratentorial en la resonancia magnética fueron hallazgos comunes. Conclusión: La HGNC es frecuente en nuestro medio, por lo cual es necesario que se disponga de pruebas bioquímicas y moleculares necesarias para diagnóstico oportuno, manejo integral y asesoría genética.

Introduction: Nonketotic Hyperglycinemia is an inborn error of metabolism in a group of aminoacidopathies, autosomal recessive, caused by a defect in the system of the glycine cleavage. It is rare, and the incidence is unknown in Colombia. Objective:To describe clinical, biochemical and imaging characteristics in a cohort of patients diagnosed with classical nonketotic hyperglycinemia. Materials and methods: This is a descriptive-ambispective study during the period January 2000 - 2014 in some centers of Medellin. Results: There were 35 patients who met the search criteria and finally 20 patients who met inclusion criteria. We found in this cohort more girls than boys, and most of them with a good APGAR. The average onset of symptoms was 2.6 days, with drowsiness, hypoactivity, apnea, seizures and singultus the main symptoms. The focal seizures were the most frequent type. The average value of CSF glycine to plasma glycine ratio was 0.42. The burst suppression pattern in the EEG and the absence or delayed myelination in the supratentorial white matter on MRI were common findings. All patients received dextromethorphan as part of their treatment and the vast majority of sodium benzoate. Conclusion: HGNC is common in our environment. It´s necessary to have available biochemical and molecular evidence for timely diagnosis, comprehensive management and genetic counseling.

Encefalopatía e infarto del globus pallidum bilateral, secundarios aintoxicación con disulfiram. Reporte de caso pediátrico / Encephalopathy and bilateral globus pallidum infarction secondary to disulfiram poisoning. Case reports in pediatrics

El disulfiram (Antabuse®) es un fármaco que se usa ampliamente en pacientes con consumo crónico de alcohol,como parte del tratamiento del alcoholismo, con el fin de producir síntomas desagradables al mezclarsecon etanol, por incremento de acetaldehído. Aunque se han descrito casos de intoxicación aun sin ingesta dealcohol con dosis terapéuticas y más comúnmente por sobredosis en adultos, son pocos los casos que se handescrito en niños.Se presenta a continuación el caso de un niño con intoxicación aguda por disulfiram, quien presentó en la faseaguda somnolencia que evolucionó a estupor; concomitantemente presentó crisis convulsivas, vómito, deshidratación,rigidez, temblor distal y diaforesis; al egreso, con secuelas neurológicas severas, caracterizadas pordistonía bilateral y signos piramidales como resultado de lesión bilateral de los ganglios basales documentadapor imagenología.

Disulfiram (Antabuse ®) is a drug that is widely used in patients with chronic alcohol consumption as part of treatment for alcoholism, in order to produce unpleasant symptoms when mixed with ethanol, acetaldehyde increased.Although there have been cases of poisoning even without alcohol intake at therapeutic doses and overdose most commonly in adults, few cases have been reported in children. We present a Child with disulfiram intoxication, who presented in acute sleepiness, progressing to stupor concomitantly presented seizures, vomiting, dehydration, rigidity, tremor and sweating; in output with severe neurological sequelae characterized by bilateral dystonia and pyramidal signs as a result of bilateral basal ganglia lesion documented by imaging.

Características clínicas y electroencefalográficas de los pacientes con Síndrome de Lennox-Gastaut en el programa de epilepsia de la U. Antioquia. Medellín 2007 - 2012. / Clinical and electroencephalographic characteristics of patients with Lennox-Gastaut Syndrome within the epilepsy program attended at Antioquia University. Medellin 2007 - 2012

Objetivo: describir las características clínicas y electroencefalográficas en una muestra de pacientes con síndrome de Lennox-Gastaut diagnosticados en el programa de epilepsia de la Universidad de Antioquia en Medellín entre 2007 y 2012. Materiales y métodos: se trata de un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo. La población de estudio estuvo conformada por todos los registros de pacientes con diagnóstico de síndrome de Lennox-Gastaut incluidos en la base de datos del programa de epilepsia de la Universidad de Antioquia y que fueron evaluados por videomonitoreo electroencefalográfico. Las variables clínicas y electroencefalográficas fueron examinadas. Para el análisis se utilizó el programa estadístico SPSS. Resultados: se revisaron 18 videotelemetrías. El promedio de edad fue 19,89 años, con igualdad de género en un 50%. La mitad de los pacientes presentaba antecedentes perinatales de riesgo. La edad promedio de la primera crisis fue de 4,67 años y el número promedio de crisis por semana fue de 31,17. Las crisis más frecuentes fueron las ausencias atípicas en 17 pacientes (94,4%). El medicamento más utilizado fue el ácido valproico. En todos los pacientes se encontró retardo mental y los hallazgos electroencefalográficos característicos del síndrome, tanto en vigilia como en sueño. En el sueño superficial se observó la mayoría de anormalidades. Conclusiones: el síndrome de Lennox-Gastaut es una de las encefalopatías epilépticas más severas de inicio en la niñez, conlleva grandes costos sociales y económicos y tiene un pobre pronóstico debido a sus condiciones mórbidas asociadas.

Objetive: To describe the clinical and electroencephalographic features in a sample of patients diagnosed with Lennox-Gastaut syndrome. The patients were part of the epilepsy program at the University of Antioquia in Medellin between 2007 and 2012. Materials and methods: This was completed with an observational, descriptive and retrospective method. The data used was taken from the records of all patients diagnosed with Lennox-Gastaut syndrome included in the epilepsy program at the University of Antioquia and who were evaluated by EEG video monitoring. Clinical and electroencephalographic variables were analyzed. For the analysis we used SPSS. Resualts: We reviewed 18 video EEG. The average age of the patients was 19,89 years, with the gender being equally being balanced. Half of the patients had a prenatal risk. The average age of the first seizure was at 4,67 years and the average number of attacks per week was 31,17. The most frequent were atypical absence seizures in 17 patients (94,4%). The most commonly used drug was valproic acid. All patients experienced mental retardation and characteristic electroencephalographic findings of the syndrome, during both times of wakefulness and sleep. Most abnormalities were observed during superficial sleep. Conclusions: The Lennox-Gastaut syndrome is one of the most severe epileptic encephalopathies with onset during childhood and with large social and economic costs and poor prognosis due to its associated morbid conditions.

Malformaciones urológicas asociadas y desarrollo de enfermedad renal crónica en pacientes pediátricos con diagnóstico de infección urinaria que consultaron al Hospital Universitario San Vicente de Paúl (Medellín, Colombia) entre los años 1960-2010 / Associated urological malformations and development of chronic kidney disease in pediatric patients with urinary tract infection at San Vicente de Paúl Hospital (Medellín, Colombia) between 1960 and 2010

Introducción: una de las principales infecciones bacterianas en la población pediátrica es la infección urinaria (ITU). Factores asociados como reflujo vesicoureteral (RVU), valvas de la uretra posterior, vejiga neurogénica y otras malformaciones anatómicas aumentan la probabilidad de desarrollar cicatrices renales y displasia/hipoplasia, lo que a su vez eleva el riesgo de hipertensión arterial (HTA), proteinuria y enfermedad renal crónica (ERC) a largo plazo.Objetivo: describir las malformaciones asociadas a ITU y la frecuencia de desarrollo de ERC en pacientes pediátricos que consultaron al Hospital Universitario San Vicente de Paúl entre 1960 y 2010.Metodología: estudio descriptivo, retrospectivo, en el que se evaluaron 4.476 registros de pacientes con diagnóstico de ITU.Resultados: los pacientes con anomalías de las vías urinarias correspondieron al 78,3% (con predominio de mujeres: 52,8%). Se encontró RVU primario en 29,9%; de estos 5,1% evolucionaron a ERC. La vejiga neurogénica se diagnosticó en 8,1%, de los cuales 70,8% fueron secundarios a mielomeningocele y 4,9% desarrollaron ERC. Las valvas de la uretra posterior se presentaron en 3,5% de la muestra total, de los cuales el 28,5% llegaron a ERC.Conclusión: la ITU en la población pediátrica es un marcador de malformación de la vía urinaria y su pronóstico está determinado por la presencia de RVU, anomalías obstructivas y/o displasia renal que favorecen la aparición de cicatrices renales y aumentan el riesgo de HTA, proteinuria y ERC. Un enfoque diagnóstico adecuado permitiría establecer estrategias de manejo con el objetivo de evitar el deterioro de la función renal.

Introduction: Urinary tract infection (UTI) is a major cause of bacterial disease in the pediatric population. Associated factors such as vesicoureteral reflux (VUR), posterior urethral valves, neurogenic bladder and other anatomical malformations increase the likelihood of developing renal scarring and dysplasia/ hypoplasia, which at the same time increase in the long term the risk of hypertension (HT), proteinuria and chronic kidney disease (CKD).Objective: To describe the malformations associated with the frequency of UTI and development of CKD in pediatric patients who consulted San Vicente de Paúl Hospital, in Medellin, Colombia, between 1960 and 2010.Methods: A descriptive, retrospective study in which the clinical records of 4.476 patients with UTI were evaluated.Results: Patients with urinary tract anomalies corresponded to 78.3% of the total (predominance of women: 52.8%). Primary VUR was found in 29.9%; out of these, 5.1% progressed to CKD. Neurogenic bladder was diagnosed in 8.6%, of which 70.8% were secondary to myelomeningocele and 4.9% developed CKD. The posterior urethral valves were present in 3.5% of the total sample, of which 28.5% developed CKD.Conclusion: UTI in the pediatric population is a marker of urinary tract malformation and the prognosis is determined by the presence of VUR, obstructive anomalies and/or renal dysplasia favoring renal scarring, and increasing the risk of hypertension, proteinuria and CKD. An appropriate diagnostic approach would be the basis to implement management strategies to prevent deterioration of renal function.

Cefalea en la infancia: experiencia clínica en la Unidad de Neuropediatría del Hospital Doctor Miguel Pérez Carreño, Caracas, Venezuela / Headache in children: clinical experience at the the Neuropediatric Unit, Hospital Doctor Miguel Pérez Carreño, Caracas, Venezuela

Introducción: la cefalea es común en la infancia y su frecuencia aumenta en la adolescencia; raras veces está relacionada con enfermedades graves, pero sí repercute negativamente en la calidad de vida. Objetivo: determinar las características clínicas y epidemiológicas de la cefalea en una cohorte de niños, clasificarla y evaluar la respuesta al tratamiento profiláctico. Métodos: estudio descriptivo, prospectivo y longitudinal en el que se analizaron las siguientes variables: edad, sexo, antecedentes perinatales y personales, historia familiar de cefalea, características de los episodios, tratamiento recibido y respuesta al mismo. Se clasificaron los casos de acuerdo con los criterios de la Sociedad Internacional de Cefalea y según su patrón temporal. Resultados: el grupo más afectado fueron los escolares y predominaron las niñas. El antecedente familiar de migraña estuvo presente en 64,7%. Predominó la migraña sin aura (63,9%). Recibieron tratamiento profiláctico 88,6% y hubo buena respuesta en 88,2%. Los estudios de neuroimágenes y el EEG hechos de rutina no tuvieron utilidad. Conclusiones: no existen criterios estandarizados para la clasificación de la cefalea en la infancia, pero debe hacerse un seguimiento adecuado de todos los síntomas para validar los criterios diagnósticos y reducir el impacto negativo sobre la calidad de vida.

Introduction: headache is common in children, and its frequency increases during adolescence; it is rarely related with severe diseases, but it does affect the quality of life. Objective: To determine the clinical and epidemiological characteristics of headache in a cohort of children, to classify the episodes, and to evaluate responses to prophylactic treatment. Methods: Prospective, descriptive, longitudinal study. The following variables were analyzed: age, sex, perinatal and personal history, family history of headache, characteristics of the episode, prophylactic treatment and response to it. Cases were classified according to the International Headache Society and the temporal pattern of episodes. Results: Schoolchildren and girls were more affected. Family history of migraine was present in 64.7%. Migraine without aura was predominant (63.9%). Prophylactic treatment was given to 88.6% and responses to it were good in 88.2%. Routinely done neuro-images studies and EEG were not useful. Conclusion: Although standardized criteria for the classification of headache in children are not available, an appropriate follow-up of symptoms must be done in order to validate the diagnostic criteria, and to reduce the negative impact on the quality of life.

Causas de enfermedad renal crónica en niños atendidos en el Servicio de Nefrología Pediátrica del Hospital Universitario San Vicente de Paúl, de Medellín, Colombia, entre 1960 y 2010 / Etiology of chronic kidney disease: fifty-year experience (1960-2010) at the Pediatric Nephrology Service, Hospital Universitario San Vicente de Paúl (Medellín, Colombia)

La insuficiencia renal crónica es el resultado del deterioro progresivo e irreversible de la función renal, que genera incapacidad del riñón para remover los productos de desecho y mantener el equilibrio ácido básico. El objetivo de este estudio fue identificar las causas de insuficiencia renal crónica en nuestros pacientes y su importancia relativa en este desenlace. Se hizo un estudio descriptivo retrospectivo de corte transversal, basado en la revisión de 367 registros pertenecientes al Servicio de Nefrología Infantil, de pacientes con diagnóstico de insuficiencia renal crónica (IRC), que acudieron al Servicio de Consulta Externa del Hospital Universitario San Vicente de Paúl, de Medellín, entre el 01 de enero de 1960 y el 30 de agosto de 2010. De los 367 pacientes, 199 (54,2%) fueron hombres y 168 (45,8%), mujeres; las enfermedades predominantes como causa de la IRC fueron: reflujo vésico-ureteral (37,1%), hidronefrosis (24,0%), valvas de la uretra posterior (13,4%), glomerulonefritis aguda (12,3%), síndrome nefrótico (11,2%) e hipoplasia renal (9,3%).

Chronic renal failure (CRF) results from progressive and irreversible deterioration of kidney function; it manifests as the inability to remove waste products and to maintain acid-base balance. The objectives of this study were to identify the diseases responsible for CRF in our patients and their relative importance in such outcome. A descriptive retrospective study was carried out, based on the review of the charts of 367 children with the diagnosis of CRF treated at the Pediatric Nephrology Service (Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia) between 01 January 1960 and August 30, 2010. One hundred and ninety nine patients (54,2%) were males, and 168 (45,8), females. The predominant diseases as cause of CRF were: vesico-ureteral reflux (37.1%), hydronephrosis (24.0%), posterior urethral valves (13.4%), acute glomerulonephritis (12.3%), nephrotic syndrome (11.2%), and kidney hypoplasia (9.3%).

Enfermedad de pompe: descripción de las características clínicas y de laboratorio de una familia colombiana / Pompe disease: clinical presentation in a colombian family

La enfermedad de Pompe (EP) es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o alfa glucosidasa ácida (AGA) y se manifiesta clínicamente como una miopatía. La cantidad y calidad de la enzima determinan la variedad de presentación. A continuación se presentan las formas de debut, características clínicas, hallazgos de laboratorio y evolución de dos casos evaluados con EP.

Características clínicas y sociodemográficas de niños menores de 13 años con diagnóstico confirmado de tuberculosis pulmonar o sin él, en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia, 2007-2008 / Clinical and sociodemographic characteristics of children, younger than13 years, with or without a confirmed diagnosis of pulmonary tuberculosis, at Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia, 2007-2008

Introducción: la tuberculosis (TB) es una de las enfermedades infectocontagiosas más importantes en el mundo debido a que se asocia con altas tasas de morbilidad y mortalidad. En niños puede afectar cualquier órgano o sistema, a cualquier edad, pero con mayor frecuencia es pulmonar. Tiene graves consecuencias si no se la diagnostica y trata de forma oportuna y adecuada. Los síntomas y signos son variados e inespecíficos lo que, sumado a la dificultad en el aislamiento del Mycobacterium tuberculosis a partir de muestras de niños disminuye la probabilidad de hacer el diagnóstico. Objetivo: puntualizar las características clínicas y sociodemográficas de un grupo de niños con sospecha o diagnóstico final de tuberculosis pulmonar. Metodología: la población en estudio correspondió a 56 niños menores de 13 años atendidos en los servicios pediátricos de urgencias y hospitalización del Hospital Universitario San Vicente de Paúl, en Medellín, a quienes se les sospechó o confirmó TB pulmonar, según los criterios de la OMS, entre julio de 2007 y diciembre de 2008. Se aplicó un formulario para la recolección de los datos, que se obtuvieron directamente de los pacientes o sus acudientes, y se completaron con las historias clínicas en el archivo del hospital. Resultados: en 38 de los 56 niños (67,9%) se confirmó el diagnóstico de tuberculosis pulmonar. El 87,5% pertenecían a los estratos socioeconómicos más bajos (1 y 2); 55% provenían del área urbana de Medellín, 70% eran mestizos y 28,6%, indígenas. La tos y la fiebre fueron las manifestaciones más comunes en el grupo con diagnóstico definitivo de TB; el criterio epidemiológico fue positivo en 53,6% de los casos, el radiológico en 51,8% y el tuberculínico, en 41,1%. Conclusión: la TB pulmonar sigue presente en la población infantil y se debe tener un alto índice de sospecha clínica para detectarla, pues las manifestaciones son variadas e inespecíficas...

Introduction: Worldwide, tuberculosis is one of the most important infectious and contagious diseases. It is associated with high morbidity and mortality rates. In children, tuberculosis is most frequently pulmonary but it may affect every organ and system. Its consequences, if inadequately treated, may be severe. Symptoms and signs are diverse and nonspecific, and the bacteriological confirmation is difficult in children. For these reasons, making the diagnosis in the pediatric population may be a really difficult challenge.Objective: To determine the sociodemographic and clinical characteristics of a group of children with suspicion or confirmed diagnosis of pulmonary tuberculosis.Methodology: Fifty six children were studied at Hospital Universitario San Vicente de Paúl, in Medellín, Colombia, between July 2007 and December 2008. Pulmonarytuberculosis was confirmed according to the WHO criteria. Information was obtained from the patients themselves, their parents, and the hospital files. Results: In 38 of the 56 children (67.9%) pulmonary tuberculosis was confirmed. Their socioeconomic situation was poor in 87.5% of the cases; 55% came from the urban area of the city; 70% were mestizo, and 26.8%, Indians. Cough and fever were the predominant clinical manifestations. The positivity rate of diagnostic criteria was as follows: 53.6% for the epidemiological, 51.6% for the radiological, and 41.1% for the tuberculin test. Conclusion: Pulmonary tuberculosis continues to be of great importance in the pediatric population...

Meningitis tuberculosa en niños: una revisión de aspectos clínicos, de laboratorio, epidemiológicos y terapéuticos y de la utilidad de la vacunación con BCG / Tuberculous meningitis in children: a review of clinical, laboratory, epidemiological, and therapeutic aspects and of the usefulness of BCG vaccination

La tuberculosis meníngea (MTB) es la enfermedad tuberculosa extrapulmonar más frecuente en los países del tercer mundo, incluida Colombia, y tiene tasas altas de morbilidad y mortalidad. En este artículo se presenta una revisión de la literatura sobre los siguientes aspectos de la enfermedad: clínicos, epidemiológicos, de laboratorio, tomográficos, terapéuticos y de prevención con la vacuna BCG.

Tuberculous meningitis is the most frequent extrapulmonary form of tuberculosis in underdeveloped countries, among them Colombia. It is associated with high rates of morbidity and mortality. In this article a review is presented of the following aspects of the disease: clinical, epidemiological, therapeutic, prophylactic by means of BCG vaccination, laboratory diagnosis, and tomographic findings.

Aspectos imaginológicos del sarcoma granulocítico en la cara y el cráneo de niños y jóvenes: informe de cinco casos y revisión de la literatura / Radiological findings of granulocytic sarcoma in the face and skull of children and young persons: report of five cases and literature review

Introducción: el sarcoma granulocítico (SG) es una neoplasia maligna cuya incidencia es de 2,9% a3,1% en pacientes con leucemia mieloide (LM) o enfermedades mieloproliferativas. Se presentahabitualmente en hombres y en población africana, asiática y suramericana. Objetivo: describir las características imaginológicas del SG en la cara y el cráneo de cinco niños y jóvenes. Pacientes y métodos: presentamos cinco pacientes con SG en la cara y la base del cráneo. A cuatro de ellos se les hizo tomografía computarizada (TC) y a tres, resonancia magnética (RM) cerebral. Cuatro presentaron una masa de tejido blando en la órbita, dos tenían afectación ósea y otro reveló lesión en el sistema nervioso central. En cuatro se diagnosticó leucemia mieloide aguda (LMA) .Conclusión: el SG puede manifestarse con invasión orbitaria y craneofacial en niños y adultos jóvenes. Usualmente los pacientes consultan por proptosis y edema orbitario. Con este cuadro clínico el SG es la primera probabilidad diagnóstica en el contexto de la LMA o las mielodisplasias. En otras situaciones clínicas se debe hacer diagnóstico diferencial con complicaciones de sinusitis, rabdomiosarcoma, linfoma de la órbita y otras neoplasias. La imaginología demuestra invasión de tejidos blandos e infiltración ósea. Es muy característico del SG afectar en un comienzo la pared lateral o la superior de la órbita. En algunos casos simula abscesos. El diagnóstico se confirma por histopatología.

Introduction: Granulocytic sarcoma (GS) is a rare malignant neoplasia, with an incidence rate of 2.9% to 3.1% in patients with myeloid leukemia or myeloproliferative diseases. Usually it affects males, of African, Asian and South American populations. Objetive: To describe the radiological characteristics of GS in the face and skull of children and young people. Patients and methods: We report five patients with GS in the face and skull. Computerized tomography (CT) was carried out in four and orbital and brain magnetic resonance (MRI) in three. Out of the five, four had soft tissue masses in the orbit, two had bone infiltration, and in one there was a central nervous system lesion. In four patients acute myeloid leukemia was demonstrated. Conclusion: GS may affect the orbit, the face and the skull of children and young adults; it manifests with exophthalmia and orbital edema. It must be considered as a diagnostic possibility in the context of myeloid leukemia and myelodysplasias. Otherwise, differential diagnosis should be made with complications of sinusitis, orbital rhabdomyosarcoma, orbital lymphoma and other tumors. Imaging studies may help in the diagnosis by revealing soft tissue masses and areas of bone infiltration. In some cases GS may resemble abscesses. Diagnosis must be confirmed by histopathology.

Comportamiento de la mutación mtDNA A3243G en dos familas antioqueñas de pacientes diagnosticados con el síndrome MELAS / Behavior of the mtDNA mutation A3243 in two antioquian families of patients with melas syndrome

Introducción: mutaciones en mtDNA causan citopatias mitocondriales, la más común de ellases el síndrome MELAS; la transición A3243G en tRNA de leucina (tRNALeu) se presenta en 80% depacientes. La heteroplasmia, observada en citopatias mitocondriales, consiste en coexistenciade moléculas mutadas y normales en una célula, situación en la cual, dependiendo de su cantidad,afecta su función con expresión clínica variable.Objetivo: evaluar el comportamiento de la cantidad de heteroplasmia de la mutación 3243G ensu expresión clínica y en la dependencia de variantes nucleares.Pacientes y métodos: se buscaron mutaciones en el gen que codifica para el tRNA de leucinapor secuencia y por PCR-RFLP en 34 pacientes, y se tamizó en familiares de los portadores de lamutación. Se tipificaron cuatro Specific Population Allele (SPA) en pacientes y familiares con lamutación A3243G.Resultados: se halló la mutación A3243G en el tRNALeu en dos pacientes, luego de tamizar lamutación A3243G en ambas familias se evaluó la cantidad de mtDNA mutado (MDNA),encontrando que los casos índices de ambas familias presentaron la mayor cantidad de MDNA;en la primera familia se detectó la mutación en 15 miembros que presentaron diversos síntomas.En la segunda familia se detectó la mutación en un miembro con parálisis cerebral, en dos conmigraña y en uno asintomático.Conclusiones: la severidad de los síntomas se correlaciona con la cantidad de MDNA, se encontróademás correlación entre mtDNA mutado (MDNA) y el Índice de Ancestría Amerindio en cadaindividuo (IAA), indicando una posible influencia del contexto nuclear amerindio en lasegregación y replicación mitocondrial.

Mitochondrial DNA mutations cause mitochondrialcytopathies. Among them Mitochondrial Encephalomyopathy,Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes(MELA) is the commonest. The transition 3243A>G inthe Leucine tRNA is present in 80% of the patients.Heteroplasmy is observed in mitochondrialcytopathies, characterized by the coexistence of mutantand wild type molecules in a cell. Depending on thelevel of heteroplasmy, function and clinicalmanifestations might result affected.Objective: To test the degree of heteroplasmy of themutation 3243G on its expression (syntoms) andnuclear-variants dependence.Patients and methods: Mutations in the tRNALeu genewere sought in 34 patients by sequencing and PCR-RFLP.Four SPA (specific population alleles) were typed inpatients and their relatives carrying the mutation3243A>G.Results: The mutation 3243A>G in the Leucine tRNAgene was found in two patients. This mutation wasscreened in their relatives and the amount of mutantDNA (MDNA) was assessed. The index cases presentedwith the higher amounts of MDNA in both families. Infamily one, the mutation was detected in 14members, three of which presented with short stature,one with hearing loss, one with type 2 diabetes, 8 withmigraine and one healthy individual. In family two themutation was detected in one member with brainparalysis, two with migraine and one healthyindividual.Conclusions: Severity of the symptoms in patientsaffected with MELAS is correlated with the amount ofMDNA. Furthermore, it was found a correlationbetween MDNA and IAA, suggesting a possible effect ofamerind nuclear ontext in The mitochondrialsegregation and replication.

Utilidad de la medición de Adenosín Deaminasa en líquido cefalorraquídeo de niños con meningitis tuberculosa en un hospital colombiano 2001-2003 / Usefulness of adenosine deaminase in cerebro spinal fluid in children with meningeal tuberculose in a colombian hospital 2001-2003

INTRODUCCIÓN: determinar la utilidad diagnóstica de la medición de ADA en el LCR en los niños con sospecha de meningitis tuberculosa (MT). MATERIAL Y MÉTODOS: se realizó un estudio retrospectivo de pruebas diagnósticas. Se revisaron las historias clínicas de los pacientes que ingresaron al Hospital Universitario San Vicente de Paúl (HUSVP) entre el 1 de Noviembre de 2.001 y el 31 de Mayo de 2.004 con sospecha diagnóstica de Meningitis Tuberculosa y se recogieron los datos demográficos, resultado de ADA, citoquimico y cultivo de LCR. Se agruparon los pacientes de acuerdo a las patologías más frecuentemente encontradas y se comparó el valor de la ADA entre éstas entidades. RESULTADOS: el valor promedio de ADA fue mayor en los pacientes con meningitis tuberculosa (18.4 UI/L) que en pacientes con meningitis bacteriana-no tuberculosa (14.6 UI/L), meningitis viral (13.3 UI/L) y otras enfermedades con valores inferiores a 7 UI/L. La sensibilidad de la ADA para el diagnóstico de MT es 50 por ciento, la especificidad 78 por ciento, el VPP es 35 por ciento y el VPN es de 87 por ciento, usando un punto de corte de 7 UI/L. CONCLUSIONES: la ADA es un instrumento que se debe usar en conjunto con los criterios diagnósticos de meningitis tuberculosa para confirmar o excluir el diagnóstico. Al ser una prueba rápida y económica, justifica aplicarla en la práctica clínica, teniendo en cuenta que tiene mayor especificidad que sensibilidad.

INTRODUCION: usefulness of the measurement of adenosine deaminase in cerebrospinal fluid of children with tuberculous meningitis at the Hospital Universitario San Vicente de Paúl in Medellin, 2001-2003. OBJECTIVE: to determine the diagnostic utility of measuring ADA in the CSF in children with suspected tuberculous meningitis. MATERIALS AND METHODS: a retrospective study of diagnostic tests. Review the clinical records for demographic data, medical history, result of ADA and other test in CSF, of the children admitted at the Hospital Universitario San Vincente de Paul (HUSVP) between November 1, 2001 and May 31 of 2004 with suspected diagnosis of tuberculous meningitis (TBM). Patients were grouped according to the diseases most frequently encountered and compared the value of the ADA among these entities. RESULTS: the mean CSF ADA activity was found to be significantly higher in CSF of TBM patients (18.4 UI/L), than in the CSF from non-TBM bacterial meningitis (14.6 UI/L), viral meningitis (13.3 UI/L) and from other neurological and no neurological disorders group with values under 7 UI/L. Using a cut off 7UI/L, the ADA test gave a sensitivity of 50 por ciento, a specificity of 78 por ciento, PPV of 35 por ciento and PNV 87 por ciento. CONCLUSION: ADA is a tool to be used in conjunction with the diagnostic criteria of tuberculous meningitis to confirm or exclude the diagnosis. Because of it is an inexpensive and relatively simple test, justifies its application in clinical practice, taking into account that it is more specific than sensitive.

Alteraciones del desarrollo físico y sexual en varones prepúberes y púberes con epilepsia, Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia, 2005-2006 / Disorders of physical and sexual development in prepubertal and pubertal males with epilepsy, at Hospital Universitario San Vicente de Paul Medellin 2005-2006

Antecedentes: se han descrito diversas alteraciones endocrinas y de la salud sexual en adultos y en mujeres púberes con epilepsia. En varones púberes hay pocos estudios al respecto, ninguno de ellos en Colombia. Objetivos: establecer la frecuencia de alteraciones del desarrollo físico y sexual de varonesprepúberes y púberes con epilepsia y explorar su asociación con el uso de fármacos antiepilépticos y con las características clínicas, electroencefalográficas e imaginológicasde la enfermedad. Métodos: se evaluaron 29 varones epilépticos entre 8 y 18 años, que no estaban recibiendoesteroides, ni tenían retardo mental moderado o grave, parálisis cerebral o trastornos endocrinos. Se obtuvieron los datos en una entrevista estructurada a los padres, en los registros médicos y evaluando la maduración física y sexual (antropometría, Tanner, longitud delpene y volumen testicular). Resultados: el 6,9% de los pacientes presentaban alteración del desarrollo sexual y el 31%, alteración del desarrollo físico: sobrepeso 20,7%, obesidad 6,9% y talla baja 13,8%. Los pacientestratados con ácido valproico tenían tasas más altas de sobrepeso (50% frente a 5,3%, p = 0,01) y menor volumen testicular (3,25 frente a 5,5 mL, p = 0,08) que quienes no tomaban este medicamento. Los pacientes con talla baja habían tenido una duración mayor de la epilepsia comparadoscon los de talla normal (9,75 frente a 4,0 años, p = 0,02). Conclusión: los varones prepúberes y púberes conepilepsia presentan tasas altas de sobrepeso y obesidad asociadas con la administración de ácido valproico, y de talla baja asociada con una mayorduración de la enfermedad; estos trastornos se deben controlar durante el tratamiento.

Background: Diverse endocrine and sexual alterations have been described in adults and pubertal women with epilepsy. There are few studies of thesedisorders in pubertal males, none of them in Colombia. Objectives: To establish the frequency of alterationsof physical and sexual development in prepubertal and pubertal males with epilepsy and to explore its association with the use of antiepileptic drugs andwith the clinical, electroencephalographic and imaginological features of the disease.Methods: Twenty-nine epileptic males between 8 and 18 years of age were evaluated. They were not receiving steroids, and none of them had eithermoderate or severe mental retardation, cerebral palsy or endocrine dysfunctions. Data were obtained froma structured interview with their parents, from the medical registrations and by evaluating the physical and sexual maturation (anthropometric measures, Tanner, penile length and testicular volume). Results: There were alterations of the sexual development in 6.9% or the patients, and of thephysical development in 31%, namely: overweight in 20.7%, obesity in 6.9% and short stature in 13.8%. Those taking valproate had higher rates of overweight (50% vs 5.3%, p = 0.01), and lower testicular volume (3.25 vs 5.5 mL, p = 0.08) in comparison with the ones that did not use it. Patients with short stature had had longer duration of the epilepsy as compared to those with normal stature (9.75 vs 4.0 years, p = 0.02). Conclusion: Prepubertal and pubertal males withepilepsy presented high rates of overweight and obesity associated with the use of valproate, and of short stature associated with longer duration of their illness; such alterations should be controlled during treatment.